Khu Tự Trị Là Gì

Trung QuốcNgôi nhà có bó cỏ dưới mái hiên, cây to đầu cổng, lũ trẻ nô đùa ngoài sân rộng là nơi bà Anipa nuôi nấng 19 người con đến từ các dân tộc khác nhau.

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen - môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế - xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.

Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.

Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai...). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.

Mô phỏng cấu trúc mã Gene SHANK3

Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện mà mức độ ở mỗi cá nhân là khác nhau. Do vậy, việc chẩn đoán phát hiện sớm và lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt cho những nơi mà điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện bệnh có thể bắt đầu xuất hiện từ sớm và trở nên rõ nét từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (kể từ 18 tháng trở đi). Theo các nghiên cứu thì việc can thiệp sớm có hiệu quả tích cực.

Vậy thì dấu hiệu của tự kỷ là gì? Sau đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần lưu ý

Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.